{id:38938,date:2024-02-29T11:21:02,date_gmt:2024-02-29T11:21:02,guid:{rendered:https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/giornata-mondiale-delle-malattie-rare-29-febbraio-il-giorno-piu-raro-del-calendario\/},modified:2024-02-29T11:21:02,modified_gmt:2024-02-29T11:21:02,slug:giornata-mondiale-delle-malattie-rare-29-febbraio-il-giorno-piu-raro-del-calendario,status:publish,type:post,link:https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/giornata-mondiale-delle-malattie-rare-29-febbraio-il-giorno-piu-raro-del-calendario\/,title:{rendered:29 febbraio: giornata mondiale delle malattie rare},content:{rendered:<p>La <strong>Giornata Mondiale delle Malattie Rare<\/strong> \u00e8 l\u2019appuntamento pi\u00f9 importante per tutte le persone che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari, le societ\u00e0 scientifiche e le Istituzioni. Fu istituita la prima volta nel 2008 e la data scelta \u00e8 il giorno pi\u00f9 raro del calendario, il <strong>29 febbraio<\/strong>, proprio come quest\u2019anno, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni ha assunto sempre pi\u00f9 importanza, anche grazie ai positivi risultati della ricerca e ormai si parla di mese delle malattie rare.<\/p>\n<p>La definizione di malattia rara \u00e8 data dalla <strong>prevalenza<\/strong>, cio\u00e8 da quante persone all\u2019interno di una popolazione hanno la malattia e per le malattie rare significa meno di 5 casi su 10.000 persone. Per quanto riguarda i tumori rari il criterio si basa, invece, sull\u2019<strong>incidenza<\/strong>: i nuovi casi in un determinato periodo. In Europa la soglia \u00e8 di 6 casi su 100mila persone per anno.<\/p>\n<h2>I numeri in Italia<\/h2>\n<p>I tumori rari in Italia colpiscono circa 900mila persone e rappresentano il 24% di tutti i nuovi casi di tumore. Il fatto che un <strong>tumore sia raro non vuol dire che non sia curabile<\/strong> o che le possibilit\u00e0 di trattamento o di controllo della malattia siano inferiori. Alcune neoplasie, in particolare in ambito ematologico, hanno ottenuto negli anni importanti percentuali di guarigione e di controllo della malattia.<\/p>\n<h2>Ematologia<\/h2>\n<p>L\u2019ematologia \u00e8 un importante laboratorio di ricerca, infatti, tutti i<strong> tumori ematologici sono rari<\/strong>.<\/p>\n<p>Le malattie ematologiche comprendono uno spettro piuttosto ampio e riguardano anche l\u2019ambito pediatrico. Come la leucemia acuta linfoblastica che \u00e8 il tumore pi\u00f9 frequente nei bambini. \u00c8 una forma molto severa, ma ora fortunatamente \u00e8 trattabile.<\/p>\n<p>Oggi, sono numerose le terapie studiate che sono diventate lo \u201cstandard of care\u201d e che hanno consentito di arrivare a risultati che sembravano irraggiungibili. Questo vale, ad esempio, per <strong>alcune leucemie<\/strong> che hanno raggiunto un <strong>tasso di sopravvivenza superiore al 90%<\/strong>. Questi successi sono il risultato di terapie e strumenti di cura avanzati, tra cui il trapianto di midollo, l\u2019immunoterapia e la terapia cellulare (Car-T).<\/p>\n<p>\u00abPer quanto riguarda i linfomi si sono fatti passi da gigante \u2013 spiega il <strong>prof.<\/strong> <strong><a class=\arrow\ href=\https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/member\/carmelo-carlo-stella\/\>Carmelo Carlo-Stella<\/a><\/strong>\u00a0 \u00a0 Direttore della Scuola di Specializzazione in Ematologia di °µÍø½ûÇø University e Capo Sezione linfomi e terapie sperimentali Dipartimento di Oncologia ed Ematologia dell&#8217;IRCCS Istituto Clinico °µÍø½ûÇø \u2013 oggi sono disponibili diverse terapie come l\u2019<strong>immunoterapia<\/strong>, anticorpi monoclonali che interagiscono con antigeni collocati sulla superficie delle cellule linfomatose; i <strong>nuovi farmaci<\/strong> cosiddetti \u201cbiologici\u201d che intervengono selettivamente, anche se non in modo esclusivo, sulle cellule linfomatose avendo come bersaglio meccanismi precisi di replicazione della cellula; la <strong>radio terapia<\/strong>, il <strong>trapianto di midollo<\/strong> e le <strong>Car-T<\/strong>\u00bb.<\/p>\n<h2>La ricerca in °µÍø½ûÇø University e in Italia<\/h2>\n<p>°µÍø½ûÇø University \u00e8 uno dei centri italiani di eccellenza per la <strong>ricerca in ematologia<\/strong>. \u00abAttualmente sono in corso <strong>35 studi clinici<\/strong> che coinvolgono pazienti con varie malattie quali leucemie, mielodisplasie, linfomi, mieloma multiplo e patologie associate al trapianto di cellule staminali allogeniche. Inoltre, sono attivi vari studi di terapia cellulare con CAR-T\u201d.<\/p>\n<p>In Italia, in oncologia e sui tumori rari l\u2019attivit\u00e0 di ricerca \u00e8 molto intensa ed \u00e8 finanziata tradizionalmente da Fondazioni quali l\u2019<a href=\https:\/\/www.airc.it\/\>Associazione italiana per la Ricerca sul Cancro<\/a> (AIRC), l\u2019<a href=\https:\/\/www.ail.it\/\>Associazione Italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma<\/a> (AIL), la<a href=\https:\/\/www.fondazioneveronesi.it\/?gad_source=1&amp;gclid=EAIaIQobChMI6e_7hO7NhAMVg7VoCR1kGAAjEAAYASAAEgK6TvD_BwE\> Fondazione Veronesi<\/a> e recentemente con fondi del PNRR. \u201cUn problema ricorrente \u2013 spiega l\u2019esperto &#8211; \u00e8 che una volta individuata una possibile molecola efficace spesso si va incontro a notevoli difficolt\u00e0 per renderla disponibile perch\u00e9 il numero dei pazienti \u00e8 esiguo e rappresenta un ostacolo alla esecuzione di studi clinici con una numerosit\u00e0 di pazienti appropriata. \u2013 E continua \u2013 Le societ\u00e0 scientifiche, come la <strong><a href=\https:\/\/www.siematologia.it\/\>Societ\u00e0 Italiana di Ematologia<\/a><\/strong> (SIE), operano attivamente su diversi fronti, ministeriale, istituzionale e aziendale, affinch\u00e9 questi farmaci siano resi disponibili, e una spinta notevole viene anche dalle associazioni di pazienti\u00bb.<\/p>\n<h2>Alleanza medico-paziente<\/h2>\n<p>In Europa, una iniziativa innovativa \u00e8 partita proprio dall\u2019ambito delle malattie rare che ha realizzato un\u2019<strong>alleanza virtuosa tra medici, pazienti e le loro associazioni<\/strong> in modo da comprendere al meglio i bisogni e mettere al centro del percorso di cura la persona. \u00abOggi, in tutti i tavoli decisionali che riguardano le malattie rare devono essere presenti i pazienti insieme ai medici e agli organi istituzionali. \u2013 E conclude il prof. Carlo-Stella \u2013 a partire dai trial clinici \u00e8 necessario che siano disponibili degli strumenti per <strong>comprendere il punto di vista del paziente<\/strong>, sulle terapie, sulla qualit\u00e0 di vita e sulle sue aspettative\u00bb.<\/p>\n,protected:false},excerpt:{rendered:<p>La Giornata Mondiale delle Malattie Rare \u00e8 l\u2019appuntamento pi\u00f9 importante per tutte le persone che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari, le societ\u00e0 scientifiche e le Istituzioni. 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